视网膜母细胞瘤易感基因(RB1 基因),是人类发现的第一个抑癌基因家族,作为一种调节细胞周期的抑癌基因,它和视网膜母细胞瘤的发生关系密切。约 93% 遗传型和 87% 非遗传型视网膜母细胞瘤患者,存在 RB1 双等位基因突变[5]。 为什么会得视网膜母细胞瘤? 目前国际公认 RB1 的等位基因突变或缺失,是视网膜母细胞瘤的发病基础。Knudson 的“二次打击”学说认为:视网膜母细胞瘤是由位于染色体 13q14 的 RB1 抑癌基因发生两次突变导致,第 1 次突变发生于生殖细胞,第 2 次突变发生于体细胞[6]。RB1 基因功能丧失或先天缺失后,视网膜细胞发生异常增殖,最终导致视网膜母细胞瘤发生。 哪些人容易得视网膜母细胞瘤? 有如下危险因素或诱因的人群,更容易得病: 可以预防的因素: 辐射:大剂量放疗、暴露于环境中的高水平辐射等。 父母的营养摄入和饮食习惯。 日光暴露:即紫外线照射。 DNA 病毒。 人类乳头瘤病毒(HPV)感染。 吸烟[7]。 很难预防的因素: 父亲生育年龄较大:一些患儿的发病跟父亲较大的生育年龄有关,提示子女发病与父亲精子突变存在联系[2]。 有视网膜母细胞瘤家族史的家庭。 试管受精。