当出现肌无力、肌肉萎缩、肌肉颤动、吞咽困难等症状时,需要及时就医。 哪些情况需要及时就医? 哪些情况要立即就医: 呼吸困难。 还有哪些情况建议及时就医: 肌无力、肌萎缩; 肌束颤动; 伸舌无力; 构音不清; 吞咽困难; 咀嚼无力。 就诊前的应对: 可以这样做: 注意休息,避免剧烈运动或从事重体力劳动。 家属应注意观察患者情况,如果出现呼吸困难或摔倒等情况,应及时对患者做出适当保护,防止出现意外伤害。 不能这样做,有可能影响疾病诊治: 在未取得医生许可的情况下,避免自行服用药物,以免影响医生诊治。 应该看哪个科? 神经内科 在某些紧急情况(如呼吸困难、吞咽困难等)下,还可能需要就诊急诊科。 医生如何诊断肌萎缩侧索硬化? 由于本病急性发作时会出现呼吸困难等情况,危及生命,所以医生需立即为患者进行体格检查,并完善一系列的辅助检查,比如磁共振成像(MRI)、神经电生理检查、脑脊液检查、血液检查等,必要时进行肌肉活检、基因检测等检查。 需要做哪些检查[8][9]? 体格检查:目的是初步诊断患者是否存在本病相应体征。通常检查舌肌、 面肌、 咽喉肌、 颈肌、 四肢不同肌群、 背肌和胸腹肌。以及吸吮反射、 咽反射、 下颏反射、 掌颏反射、四肢腱反射、病理反射等。 神经电生理检查:包括神经传导检查和肌电图 (EMG)检查,对于本病而言有很高的早期诊断价值和预后判断。 磁共振成像 (MRI):目的是除外其他可能导致类似 ALS 表现的疾病,如颈椎病等。 血液检查:目的是除外其他可能导致类似 ALS 表现的疾病,并检测 ALS 相关生物标记物的水平。 肌肉活检:目的是判断是否存在神经源性肌萎缩,但属于非必须的检查项目。 脑脊液检查:目的是除外其他可能导致类似 ALS 表现的疾病,并检测 ALS 相关生物标记物的水平。 基因检测:目的是发现突变的致病基因,如 SOD1、C9orf72、TARDBP、FUS 等,可提高症状不典型病例的诊断准确率。与基因检测的更多相关内容请见“预防”版块。 医生会问患者哪些问题? 都有哪些症状或不适? 最开始是什么时候发现有这些症状的? 这些症状对生活有哪些影响? 什么情况下病情会加重? 家人是否患有类似的疾病? 接触过哪些有毒物品或环境? 患者要问医生哪些问题? 这是什么病? 需要做哪些检查? 是什么原因引起的? 病情严重吗? 会出现哪些并发症? 应该怎么治疗?