什么是肌萎缩侧索硬化?肌萎缩侧索硬化俗称“渐冻症”,是一种罕见病,会导致脑和脊髓中的某些特定神经细胞逐渐死亡。这些神经细胞被称为运动神经元,它们能控制肌肉,使身体做出各种动作。因运动神经元逐渐受到损害,本病会导致患者肌肉无力、萎缩、肢体僵硬,患者会感觉好像被逐渐“冻住”一样,故又称“渐冻症”。 肌萎缩侧索硬化如何分类/分型/分期?目前本病分为两种类型: 散发性肌萎缩侧索硬化:这是最常见的类型,患者家族中无类似患者,约 95% 的患者属于这一类型[1][2]。 家族性肌萎缩侧索硬化:与遗传、基因突变有关,患者通常有家族史,约 5%~10% 的患者属于该类[1][2]。 会累及哪些部位或器官?本病是神经系统变性疾病,主要累及大脑皮质、脑干和脊髓的运动神经元。随病情进展,全身各处逐步受累,出现吞咽困难、言语不清、肢体无力、呼吸费力等情况。 会传染吗?不会。 能治愈吗?会复发吗? 治愈:目前无法治愈。 复发:因本病不能治愈,也就不存在是否会复发这一概念。 会遗传吗?有可能遗传[1][2]。本病 5%~10% 的患者有家族史,其遗传方式为常染色体显性、常染色体隐性和性染色体显性遗传 3 种。其中,常染色体显性遗传占大多数。如果有直系亲属(如父母、兄妹)患病,则这样的人群患病的概率会更高,其发病概率高于正常人群 8 倍左右[3]。 肌萎缩侧索硬化很常见吗?肌萎缩侧索硬化并不常见。发病年龄多在 30~60 岁,多数为 45 岁以上发病;男性多于女性,男女比例为(1.2~2.5)∶1[2]。中国大陆肌萎缩侧索硬化( ALS )患病率和发病率分别为 2.97/10 万人年和 1.62/10 万人年[4]。