尿黑酸症缺乏什么酶

回答：上述症状多见于尿黑酸症的患者，但需进一步完善尿黑酸定性试验、基因诊断及影像检查确诊。 尿黑酸尿症是先天性缺乏尿黑酸氧化酶，导致体内苯丙氨酸和酪氨酸代谢产生的尿黑酸无法降解，经尿液排出，或慢性进行性沉积于机体多处结缔组织，形成色素沉着。 该病早期主要表现为尿色加深、黑尿，皮肤色素沉着，晚期因体内无法排除的尿黑酸沉积在骨组织中可引起脊柱和关节疾病，如褐黄病性关节炎。如出现上述表现，建议及时前往正规医院诊治，以减少疾病的不良影响。

发布时间：2023年10月25日 14:04 内容来源：网络 转载来源：www.xhsjk.cn