尿黑酸尿症是什么遗传病

回答：尿黑酸尿症是一种常染色体隐性遗传病，由于尿液中含有尿黑酸，新鲜尿液颜色正常，但尿黑酸很快被氧化形成黑色素，导致尿液呈黑色，因而称为黑尿酸尿症。 酪氨酸在体内分解会产生尿黑酸，尿黑酸在尿黑酸氧化酶的作用下转化为乙酰乙酸。由于黑尿酸尿症患者体内缺乏尿黑酸氧化酶，过多的尿黑酸由尿排出，导致黑尿酸尿症。 尿黑酸尿症目前没有特别有效的治疗方法，主要是减少摄入酪氨酸以及苯丙氨酸。本病早期治疗时关键，一般早期长期服用维生素C，可缓解症状，但不能根治。如果出现有关节病变的患者采取对症治疗，关节疼痛必要时使用止痛药常见的有阿司匹林、布洛芬等，畸形可手术矫正，注意休息，可适当理疗。

发布时间：2023年10月25日 14:04 内容来源：网络 转载来源：www.xhsjk.cn