遗传性舞蹈病是什么病

回答：遗传性舞蹈病是一种遗传性神经系统疾病，也称为舞蹈病，它是由基因突变引起的一组运动障碍性疾病。遗传性舞蹈病主要表现为肢体不自主、抖动、扭动、跳跃等不自主运动，这些运动障碍在进食、精细动作、焦虑等情况下可能会加重。此外，患者还可能伴有肌张力障碍、多动症、智力障碍等症状。目前已知有多种基因突变与遗传性舞蹈病的发生有关，包括THAP1、PRRT2、TAF1等。不同基因的突变会导致不同类型的遗传性舞蹈病，其中DYT1型是最常见的一种，它是由THAP1基因的突变引起的。 遗传性舞蹈病是一种不可逆的神经变性疾病，目前尚无特效治疗方法。治疗主要是针对症状进行对症治疗，如使用丙戊酸钠或者维生素B2、维生素B6等药物缓解运动障碍等。同时，患者和家人应该进行遗传咨询，了解家族病史，及时进行基因检测和遗传咨询，以减少遗传风险。

发布时间：2023年10月25日 14:04 内容来源：网络 转载来源：www.xhsjk.cn