脊肌萎缩症的症状

回答：脊肌萎缩症是一种单基因常染色体隐性遗传疾病,主要是由于SMN1基因的纯合子缺失而导致,其特征是脊髓前角细胞变性和由此引起的肌肉萎缩和无力,该疾病发生率为1/6000～10000,携带率为1/40～50,是导致婴儿死亡的最主要遗传病。 脊肌萎缩症的症状包括： 1、肌肉退化和萎缩：随着时间的推移，患者的肌肉逐渐变得弱小，并最终萎缩。这可能导致身体的各种部位受到影响，包括手臂、腿、背部和腹部。这种退化和萎缩可能导致患者的活动能力下降，他们可能需要使用轮椅或其他辅助设备。 2、延迟发育：这可能包括推迟行走、坐立和其他重要的发育里程碑。这些延迟发育的症状可能会随着时间的推移逐渐加重。 3、肌肉痉挛和抽搐：会使患者感到不适，并可能会对生活造成影响。 脊肌萎缩症是运动神经元病的一种类型，主要为脊髓前角运动神经元变形引起，建议患者找专科医生进行诊治。

发布时间：2023年10月25日 14:04 内容来源：网络 转载来源：www.xhsjk.cn