中山大学孙逸仙纪念医院
各类染色体及基因相关遗传病以及遗传相关不良孕产史的遗传咨询，主要是与第三代试管婴儿技术相关遗传问题的咨询，包括：
一、夫妻、子女及亲属为各类遗传问题/基因病携带者或患者
1、染色体异常：罗氏易位、平衡易位、克氏综合征（XXY）、超雄综合征（XYY）、染色体微缺失/微重复综合征等；
2、单基因病携带者/患者：地中海贫血、遗传性耳聋、脊肌萎缩症（SMA）、假肥大性肌营养不良（DMD）、遗传性乳腺癌/卵巢癌、遗传性结直肠癌、希特林蛋白缺乏症、视网膜母细胞瘤、白化病、石骨症、大疱病、遗传性痉挛性截瘫、多发性骨软骨瘤等；
3、生殖异常：曾经妊娠过13、16、18、21、22、X、Y号染色体等单体或三体等异常胎儿，男性生殖器异常、不明原因不育、输精管异常等，女性生殖器异常、卵巢早衰、复发性流产等。
0
