关于色素沉着，你真的了解吗？你是否见过浑身皮肤、巩膜、腋窝颜色变暗呈黄褐色，且耳廓边缘可呈灰黑色的色素沉着呢？其实这是一种由于代谢引起的病变导致的皮肤改变，而除了皮肤改变以外，甚至有关节的累及。而这种病一般先由以皮肤色素沉着为主要改变的褐黄病，逐渐发展刺激了炎症的发生和关节的退变，就进行为褐黄病性关节炎。
看到这里，相信你一定对色素沉着有了新的认识吧，那就让我们一起更深入的看看这个疾病吧。其实上述的皮肤改变及关节累及是由尿黑酸尿症发展的后两个阶段。尿黑酸尿症是因机体缺乏尿黑酸氧化酶，使得一种中间代谢产物尿黑酸不能被氧化分解随着尿液排出，这些尿液长期放在空气中便被氧化变为黑色的罕见常染色体隐性遗传代谢缺陷病。这种遗传病过量的黑尿酸可引起临床三联征，即进展的三个阶段：1.出生即可发生尿色逐渐变深，即黑尿病；2.20～30岁由于尿黑酸氧化产物在组织沉积至其变色，如淡蓝色耳廓、黄褐色巩膜，面部腋窝等处出现皮损，成为褐黄病；3.尿黑酸斑片积累致脆性增加形成关节炎，即褐黄病性关节炎，多累及脊柱，多于40～60岁出现。
由于这种罕见的遗产病在儿童时期的临床表现并不累及皮肤及关节的改变，只表现为尿液的颜色因空气氧化逐渐变黑，那么生活在城市的病患儿童通常由于使用马桶或水冲的便池便不容易察觉本病，而农村的患儿由于夜间使用尿盆后尿液颜色变黑易被发现，除此之外，本病在幼年时期常无其他异常的表现，因此大多数的患儿在幼年时期均未能及时就诊至确诊。疾病便逐渐发展至褐黄病、褐黄病性关节炎。所以看到这里，如果在你身边有发现尿液氧化后变黑的小朋友要及时提醒他们就诊哦，因为早期就诊后，一经确诊就可以及时有针对的进行干预治疗[1]。
另一方面，部分成人未注意皮肤的变化，而疾病也已累及关节发生病变，通常他们是通过影像学的检查而发现疾病的。褐黄病性关节炎最具特征性的关节及脊柱改变具有诊断意义：患病人群的椎间盘广泛钙化，但不累及中央的脊髓核‚呈现“夹心饼干样”的改变；检查所见的骨质普遍疏松硬化伴‚关节边缘骨赘形成，部分患者的脊柱通常伴有后突畸形、椎间隙普遍变窄‚甚至椎间盘出现真空现象；还会出现椎间盘退变后突‚，黄韧带肥厚‚，椎间隙处椎管狭窄等退行性改变的表现[2]。
目前对于褐黄病暂时无有效的应对治疗，通过限制相关饮食摄入以减轻尿黑酸尿症是难以实现的。但长期服用维生素C可抑制尿黑酸的氧化和聚合，对缓解临床关节症状可能有一定意义。对于关节病变的治疗主要是不宜加重关节的负重，并适当的休息和理疗，必要时给予止痛药物。已发生关节畸形者，可行手术矫形[3]。
看完了这些，关于色素沉着，你更警惕了吗？如果你在日常生活中发现出现面部、全身皮肤、耳廓边缘出现色素沉着的表现，一定要引起重视并及时进行影像学检查，早期确诊并做出针对性的干预治疗。
引用文献
[1]刘玉洁,刘翠华,曹广海,等.儿童罕见尿黑酸尿症一例[J/CD].中国临床案例成果数据库,2022,04(1):E01162-E01162.DOI:10.3760/cma.j.cmcr.2022.e01162.
[2]金震滨,石甜甜,陆健等.褐黄病性关节病的临床及X线和CT表现[J].中国医学影像学杂志,2008,No.78(05):381-383.
[3]孟景红,赵海涛,张颖,等.误诊为强直性脊柱炎的褐黄病性关节炎一例[J].中华风湿病学杂志,2018,22(8):554-555,c8-1.DOI:10.3760/cma.j.issn.1007-7480.2018.08.010.
