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线粒体病的小孩的特点
线粒体病
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宝宝走路不稳,智能发育有点落后,检查后发现怀疑是线粒体病,患这类疾病的小孩有什么特点呢?
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线粒体病可以各种方式起病,可表现为一个系统受累,也可表现为多个器官或系统受累,主要是以累及脑、肌肉、心脏、肝脏等高耗能的器官受累为主。累及在累及到神经系统后,可表现为发育迟缓,发育倒退,肌张力障碍,癫痫发作,共济失调,视神经萎缩,肌肉酸痛、眼睑下垂,眼外肌麻痹等,严重者可出现呼吸困难、吞咽困难等;累及肌肉可出现线粒体肌病,特征性的表现为四肢或双下肢乏力,运动耐力下降,劳累后加重,休息后好转,也可肌肉疼痛,肌萎缩,特别是近端肌力萎缩等为主。累及到心血管系统出现心肌病,心律失常等,此外还会出现身材矮小、多毛、反复或者周期性呕吐、腹痛、腹泻等多种临床表现。 线粒体病是有线粒体DNA或(和)核DNA变异导致线粒体结构核功能障碍引起的线粒体呼吸链氧化磷酸化功能障碍的在儿童期间常见的一种遗传代谢性疾病,具有高度临床和遗传异质性。对于线粒体疾病,目前暂无特别有效的治疗措施,以口服辅酶Q10,大剂量B族维生素、能量制剂可改善症状,一些中药的对症治疗目前对于线粒体脑病也有一定的作用,一定要谨遵医嘱用药。 如果确诊为线粒体疾病,请尽快前往医院诊治,以免耽误病情。
发布时间:2023年10月25日 14:04 内容来源:网络 转载来源:
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