孕妇有必要查脊髓性肌萎缩症吗

回答：孕妇不一定要进行脊髓性肌萎缩症的检查。 脊髓性肌萎缩为常染色体隐形遗传，新发突变少，其临床表现为进行性、对称性肢体近端为主的肌无力，下肢重于上肢。 脊髓性肌萎缩产前诊断的对象为：生育过脊髓性肌萎缩的患儿；夫妻双方均为脊髓性肌萎缩携带者；生育过临床诊断脊髓性肌萎缩的患儿，生育夭折患儿前未进行基因诊断，再生育检测双方为脊髓性肌萎缩携带者的夫妻。 对于无脊髓性肌萎缩家族史的一般夫妇，若有评估生育脊髓性肌萎缩患儿风险的医院，也可进行孕前筛查。 因此，是否需要进行脊髓性肌萎缩的检查需要结合父母既往生育情况、父母是否为携带者及父母意愿等因素。

发布时间：2023年10月25日 14:04 内容来源：网络 转载来源：www.xhsjk.cn