脊髓性肌肉萎缩是母系遗传吗

回答：母亲是脊髓性肌萎缩疾病的携带者，但生出来的孩子不一定是脊髓性肌萎缩，脊髓性肌萎缩不是母系遗传。 脊髓性肌萎缩（SMA）是常染色体隐形遗传，通常父母为携带者，是由于运动神经元存活基因1纯合缺失或突变导致脊髓前角运动神经元及低位脑干运动神经核退行性变，进而出现所支配肌肉进行性无力萎缩的下运动神经元疾病，其基因位于5号染色体长臂的5q13区，目前产前诊断是脊髓性肌萎缩的主要预防手段。 目前国内用于脊髓性肌萎缩治疗的疾病修正治疗药物主要有诺西那生、利司扑兰。 由于脊髓性肌萎缩的治疗昂贵，携带者结婚生育时建议行遗传咨询，必要时行产前诊断。

发布时间：2023年10月25日 14:04 内容来源：网络 转载来源：www.xhsjk.cn